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Doenças Raras: diagnóstico rápido é determinante na redução de sequelas

26 de fevereiro de 2021 - 12:14 # #

Camila Vasconcelos - Texto e foto

Paciente do HGWA foi diagnosticado com Síndrome West a partir de avaliação clínica e eletroencefalograma. A doença rara acomete dois a cada 10 mil nascidos vivos

Uma doença é classificada como rara quando afeta uma pequena parcela da população. Segundo pesquisa da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), a estimativa é de que 13 milhões de pessoas são diagnosticadas com doenças raras no Brasil. Estas doenças são lembradas neste 28 de fevereiro, no Dia Mundial de Doenças Raras.

A neurologista do Hospital Geral Dr. Waldemar Alcântara (HGWA), Paula Monteiro, explica que essas doenças podem ser progressivas e degenerativas. “Grande parte delas não tem cura. Em muitas delas, o paciente perde autonomia para realizar atividades simples e rotineiras, no entanto, existem medicamentos direcionados para tratar os sintomas”, explica.

Isaac Menezes, de oito meses, foi diagnosticado com a Síndrome de West durante a sua internação no HGWA. A síndrome é uma doença neurológica que acomete, geralmente, bebês de 3 a 12 meses, embora a identificação possa ser feita mais tardiamente. A sua taxa de incidência é estimada em dois casos para cada 10 mil nascidos vivos e tem por característica crises epiléticas frequentes, do tipo espasmos, e atraso no neurodesenvolvimento.

“No caso do Isaac, ele tinha muitos espasmos que eram vistos como irritação, mas diagnosticamos após avaliação clínica e alteração no eletroencefalograma. A descoberta rápida foi primordial, pois já iniciamos uma medicação específica para a Síndrome de West que foi essencial para a redução dos sintomas que ele apresentava”, disse Paula Monteiro, destacando que “o HGWA possui ótimo suporte de UTI (Unidade de Terapia Intensiva) e equipe de pediatria qualificada. “Rapidamente conseguimos fazer exames e tudo isso foi importante para se obter um diagnóstico preciso e rápido”, complementa.

Avanço

Isaac nasceu em Tianguá, com 36 semanas, e foi transferido para o HGWA para receber maior suporte devido às sequelas da lesão encefálica que sofreu no parto. Os pais de primeira viagem, Sandra Menezes, de 43 anos, e Raimundo Carneiro, de 47, mudaram a rotina que tinham para acompanhar o pequeno. “Ele tinha espasmos e nós não entendíamos o que poderia ser”, afirma a mãe.

Com o diagnóstico em mãos, Sandra e Raimundo buscaram informações na internet. “Fomos logo procurar saber mais sobre a doença e ver como poderíamos ajudar o nosso filho. No nosso município, não conhecemos nenhum caso de criança com a Síndrome de West e então, para a gente, é tudo novo, principalmente quando voltarmos com ele para casa”, conta o pai de Isaac.

Depois do início do tratamento, Sandra destaca melhora na rotina do bebê. “Ele passou a dormir melhor e apresentou alguns avanços no desenvolvimento. Agradeço a agilidade dos médicos que identificaram o problema dele. Hoje vejo o Isaac bem melhor em comparação quando chegou no HGWA. Nós só agradecemos a todos da equipe que nos ajudam”.