Doenças raras: Hias é referência no acompanhamento de crianças e adolescentes do Norte e do Nordeste do Brasil
27 de fevereiro de 2023 - 10:38 #doenças raras #Hias #Hospital Infantil Albert Sabin #Sesa
Letícia Maia - Ascom Hias
Ambulatório de Genética da unidade recebe cerca de 400 crianças e adolescentes por mês
O Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), unidade vinculada à Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa), ocupa patamar referencial no diagnóstico e no acompanhamento de doenças raras (DR) — condições que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. A chancela, reconhecida pelo Ministério da Saúde (MS), vem, ao longo do tempo, transformando positivamente a vida de pacientes do Estado e de outras localidades brasileiras, sobretudo no Norte e no Nordeste do País.
O equipamento, situado em Fortaleza, recebe, por meio do Ambulatório de Genética, cerca de 400 crianças e adolescentes por mês. Para oferecer cuidado e assistência integral, especialistas de diversas áreas atuam em parceria com equipes multiprofissionais.
“Aqui, acompanhamos casos de distrofia muscular de Duchenne, doença de Fabry, síndrome de Noonan, atrofia muscular espinhal, GNAO 1, lipofuscinose ceroide tipo 2, dentre tantas outras. Apesar dos avanços da Medicina, na maior parte das vezes, ainda não se pode falar em cura. Mas há terapias que devem ser iniciadas em tempo hábil para garantir um prognóstico mais favorável”, contextualiza Erlane Ribeiro, médica geneticista do Hias.
Diagnóstico precoce: um aliado essencial
A especialista defende o diagnóstico precoce como ferramenta essencial na busca por melhores condições de vida. “Quando há uma malformação perceptível a olho nu, a detecção se torna menos desafiadora. Mas também há indícios sutis que podem nos levar a pensar em doenças raras. É preciso ficar atento àquele bebê molinho, que não atinge os marcos de desenvolvimento de maneira satisfatória. Esse olhar mais sensível e qualificado deve acontecer desde a atenção básica, começando pelo valioso trabalho das equipes da Estratégia de Saúde da Família (ESF)”, reforça.
Olhar holístico
Os três filhos de Valcirene de Lima foram diagnosticados com mucopolissacaridose (MPS) tipo VI, condição que afeta um em cada cem mil nascidos vivos. Dentre as alterações, destaca-se o comprometimento da produção de enzimas fundamentais ao funcionamento de vários processos químicos do organismo.
Claudiano (à esquerda), Carlos Henrique e Claudiana de Lima foram diagnosticados com mucopolissacaridose tipo VI, condição que afeta uma ou mais enzimas fundamentais para o organismo
“Trata-se de uma doença progressiva, dividida em sete tipos distintos. A criança vai deixando de progredir em altura e peso, não senta, não segura o pescoço no período certo, enquanto nota-se um aumento do tamanho da cabeça. Esses são indícios iniciais que não podem ser desprezados”, informa Ribeiro.
Nessa perspectiva, surgem repercussões de diversas ordens. “Pode haver hidrocefalia, enrijecimento articular, síndrome do túnel do carpo, dificuldade para escrever, pentear o cabelo e escovar os dentes, além de cansaço, catarata, surdez, fígado e baço aumentados, alterações cardíacas e pulmonares, sem contar com os impactos psicológicos”, cita.
Inspiração
Os desafios impostos pela condição genética não representam barreiras para a felicidade do trio. Claudiana de Lima, a primogênita, autointitula-se brincalhona, descontraída, estilosa e interessada pela vida dos artistas. Fã incondicional de Luan Santana e de Ivete Sangalo, aprecia a cultura coreana e sonha em se tornar médica pediatra ou psicóloga infantil.
“Gosto de conversar, produzir conteúdos para as redes sociais, fazer novos amigos, falar sobre a importância da inclusão nos mais variados espaços e levar alegria a todos os lugares onde passo. Não gosto de baixo astral. Problemas todos temos. Ser feliz é questão de decisão”, reflete.
Criativa, a menina também dedica parte dos seus dias ao empreendedorismo. Com a ajuda de toda a família, confecciona lacinhos vendidos a R$ 3 cada. Assim, sente-se mais próxima de conquistar a tão desejada cadeira de rodas motorizada. “Eu faço e meus irmãos embalam. Todo mundo colabora. Com isso, vou me sentir melhor para passear por aí e me sentir mais incluída na sociedade”, diz esperançosa.
Terapia mais precoce do mundo
Já Carlos Henrique de Lima, o caçula, é protagonista de um marco internacionalmente reconhecido. “O Hospital Infantil Albert Sabin iniciou a terapia dessa criança contra a mucopolissacaridose tipo VI ainda na primeira semana de vida. Isso representa o indicador mais precoce em todo o mundo e vem nos ajudando a garantir um melhor desenvolvimento em todas as esferas. Ele, inclusive, anda de bicicleta”, celebra Erlane Ribeiro.
Valcirene está sempre ao lado dos filhos e acompanha, sem qualquer exceção, as visitas periódicas ao Hias. “Desde o primeiro diagnóstico, recebido em 2007, a gente vem receber as infusões e ganha, também, acolhimento e carinho. Eles contam os dias para estar aqui. Eu sou muito grata porque a assistência recebida retarda o avanço da doença. Isso significa mais qualidade de vida para todos nós”, emociona-se.
O Hias realiza o acompanhamento de cerca de 50 pacientes com MPS incluídos na faixa pediátrica. “Esse quantitativo supera o número de pacientes de todo o Chile e de todo o Uruguai”, afirma a geneticista.
Luta contra estigmas e preconceitos
A busca pela inclusão e o combate a estigmas e preconceitos precisam estar presentes na sociedade por meio da disseminação da boa informação. “Isso começa nos âmbitos hospitalar e familiar. O paciente com doença rara ocupa, hoje, pelo menos 30% dos leitos de um hospital pediátrico. Aqui no Hias, nós amamos os nossos pacientes e lutamos por eles até o infinito”, garante a médica.
Causas
A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIDDR), instituída em 2014 pela Portaria nº 199, divide as doenças raras em dois eixos: genéticas ou não genéticas. “A maior parte dessas enfermidades são genéticas, mas há outras doenças raras de origem infecciosa, cardíacas, ortopédicas, de natureza não genética, autoimune. É um grande desafio, pois, apesar de serem raras individualmente, quando somadas, representam um número expressivo. Por isso, é fundamental que haja uma conscientização a respeito dessas patologias, conhecidas mundialmente também como doenças órfãs”, argumenta o chefe do serviço de Neurologia do Hias, André Pessoa.
Dia Mundial das Doenças Raras
Com o objetivo de dar maior visibilidade ao tema e incentivar melhores condições de atendimento aos pacientes com algum tipo de doença rara, em 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para levar conhecimento sobre essas patologias, buscar apoio aos pacientes, bem como incentivar pesquisas para melhorias no tratamento.